बीमारी के शीसे रेशा के लक्षण। फाइबर के लक्षण और उपचार

Mukobovysidosis एक आनुवंशिक बीमारी है जो जीन ट्रांसमेम्ब्रेन रोवर नियामक के उत्परिवर्तन के कारण होती है।

यह मुख्य रूप से श्वसन और गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट, एक कठिन प्रवाह और एक प्रतिकूल पूर्वानुमान द्वारा घाव के साथ महत्वपूर्ण अंगों के उत्सर्जन ग्रंथियों के स्राव के उल्लंघन की विशेषता है।

पहले 1 9 36 में वियना बाल रोग विशेषज्ञ Guido Fanconi द्वारा आवंटित।

फाइब्रोसिस के लक्षण

फाइब्रोसिस की सामान्य विशेषताएं:

• भौतिक विकास में लगी हुई
• आवर्तक पुरानी श्वसन रोग,
• लगातार वर्तमान क्रोनिक हिमोराइट,
• आवर्तक अग्नाशयशोथ,
• सांस की विफलता।

फाइब्रोसिस के अभिव्यक्ति प्रोटीन संश्लेषण दोष से जुड़ी हुई हैं जो श्वसन पथ, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट, पैनक्रिया, यीवर, यौन प्रणाली की कोशिकाओं के पानी और इलेक्ट्रोलाइट एक्सचेंज में शामिल क्लोराइड चैनल की भूमिका निभाती हैं। नतीजतन, बाहरी स्राव के अधिकांश ग्रंथियों का रहस्य संघनित होता है, इसका आवंटन बाधित होता है, अंगों में परिवर्तन होते हैं, सबसे गंभीर - ब्रोंकोपोलमोनरी सिस्टम में।

ब्रोन्कियल पेड़ की दीवारों में, विभिन्न गंभीरताओं की पुरानी सूजन विकसित हो रही है, फ्रेम के संयोजी ढांचे को नष्ट कर दिया गया है, ब्रोंकाओ और ब्रोंकाईक्टेज बनते हैं। निरंतर रुकावट की स्थितियों में, चिपचिपा स्पुतम ब्रोंकाइसेस आम हो जाता है, हाइपोक्सिया बढ़ता है, फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप विकास और तथाकथित "फुफ्फुसीय दिल" है।

ब्रोन्कोपुलमोनरी परिवर्तन बीमारी की तस्वीर में प्रबल होता है और 95% रोगियों में पूर्वानुमान निर्धारित करता है।

रोगियों के 1/3 में गुदा का राजस्व होता है, लेकिन जब आधुनिक पाचन एंजाइमों की उपयुक्त खुराक निर्धारित होती है, तो यह जटिलता 1.5-2 महीने के बाद गुजरती है।

स्कूल की उम्र वाले मरीजों में, फाइब्रोसिस के पहले अभिव्यक्तियों को "आंतों के कोलिक" हो सकता है, जो सूजन, बार-बार उल्टी, कब्ज का कारण बनता है।

एंजाइमों की नियुक्ति के बाद, आंतों के अभिव्यक्तियों को पृष्ठभूमि में स्थानांतरित किया जाता है, जो लीगैड को रास्ता देता है। आम तौर पर, क्रोनिक ब्रोंकाइटिस धीरे-धीरे विकासशील होता है। पहले से ही नवजात शिशु और स्तन आयु वर्ग की खांसी, घुटनों के हमले, सांस की तकलीफ, कभी-कभी उल्टी। समय-समय पर एक दर्दनाक मजबूत खांसी उत्पन्न होती है, खासकर रात में। गीला चिपचिपा है, कभी-कभी purulent।

चूंकि श्लेष्म बनाने वाली ग्रंथियों वाले सभी अंग प्रभावित होते हैं, सामान्य चिकन सिंड्रोम, क्रोनिक cholecystitis, साइनसिसिटिस।

निदान

• पोटम टेस्ट: पाइलोकार्पिन के साथ आयनोफोरोसिस। 60 से अधिक mmol / l - संभावित निदान के क्लोराइड में वृद्धि; क्लोराइड की एकाग्रता\u003e 100 mmol / l - विश्वसनीय निदान। इस मामले में, क्लोरीन और सोडियम की एकाग्रता में अंतर 8-10 mmol / l से अधिक नहीं होना चाहिए। अंतिम निदान स्थापित करने के लिए पसीना परीक्षण कम से कम तीन बार सकारात्मक होना चाहिए। पौष्टिक नमूना पुरानी खांसी के साथ हर बच्चे को आयोजित किया जाना चाहिए।
• एक कुर्सी में हैममिपिकिन: नमूना मानकीकृत नहीं है - नियामक मूल्य एक विशेष प्रयोगशाला में विकसित किए गए हैं।
• एक कुर्सी में फैटी एसिड का निर्धारण: आम तौर पर 20 मिमी / दिन से कम। सीमा मान - 20-25 mmol / दिन। नमूना सकारात्मक होता है जब पैनक्रियास फ़ंक्शन 75% से कम नहीं होता है।
• डीएनए डायग्नोस्टिक्स सबसे संवेदनशील और विशिष्ट हैं। 0.5-3% मामलों में झूठे परिणाम प्राप्त किए जाते हैं। रूस में, सड़क के सापेक्ष।
• प्रसवपूर्व डीएनए डायग्नोस्टिक्स: गर्भावस्था के 18-20 सप्ताह से उपनगरीय क्षारीय फॉस्फेटेज के आइसोबेज़िमोव का अध्ययन संभव है। 4% मामलों में झूठी सकारात्मक और झूठे नकारात्मक मान प्राप्त किए जाते हैं।

फाइब्रोसिस का उपचार

फाइब्रोसिस के उपचार के लिए एक एकीकृत दृष्टिकोण की आवश्यकता होती है। एक बार फिर यह जोर दिया जाना चाहिए कि इसे विशेष केंद्रों में और उनके नियंत्रण में किया जाना चाहिए। डॉक्टर के दौरे हर 3 महीने में कम से कम एक बार होना चाहिए।

मानवप्रणाली डेटा का मूल्यांकन किया जाता है, बाहरी श्वसन, सामान्य रक्त और मूत्र परीक्षण, मल विश्लेषण, वनस्पति पर एक स्पुतम विश्लेषण और एंटीबायोटिक दवाओं की संवेदनशीलता का कार्य। संकेतों के मुताबिक, छाती रेडियोग्राफी की जाती है, यकृत और दिल की ईसीजीोग्राफी, प्रतिरक्षा की स्थिति का पता लगाएं।

सबसे पहले, चिकित्सा पुनर्वास मोड में सुधार किया जाता है। संक्रमण से निपटने और रोगी के अच्छे शारीरिक विकास को सुनिश्चित करने के लिए, चिपचिपा स्पुतम से ब्रोन्कियल पेड़ को प्रभावी ढंग से शुद्ध करना आवश्यक है।

किनेसोथेरेपी में स्थितित्मक जल निकासी, क्लोजफ मालिश, कंपन, विशेष श्वास अभ्यास, सक्रिय श्वसन चक्र, मजबूर श्वसन तकनीक, ऑटोोजेनस जल निकासी शामिल हैं।

ब्रोंकोइडिटर, म्यूकोलिट्स, जितना संभव हो - एमिलोराइड (सोडियम अवरोधक) और / या "पुल्मोसिम" (डीएनए एज़ा) का उपयोग करना आवश्यक है।

फेफड़ों को नुकसान के साथ - एंटीबायोटिक दवाओं का लगातार उपयोग। उन्हें 2-3 सप्ताह तक पाठ्यक्रमों की अवधि के साथ सूजन के शुरुआती संकेतों के साथ नियुक्त किया जाना चाहिए।

Mukolithic (ड्रग्स, पतला स्पुतम्स) - फाइब्रोसिस के थेरेपी की एक अनिवार्य विशेषता। अंदर और इनहेलेशन दोनों निर्धारित: एन-एसिटाइलसिस्टीन 300-1200 मिलीग्राम / दिन। ब्रोन्कियल लैवेज प्रक्रिया के अंत में गुप्त और एंटीबायोटिक दवाओं के बाद के सक्शन के साथ फ्लोरिटीज़ का ब्रोन्कोस्कोपिक परिचय - दवाओं के एंडोस्कोपिक प्रशासन का एक प्रभावी तरीका।

ब्रोन्कोस्पास्ट सिंड्रोम के मामलों में - बीटा मिमेटिक्स के साँस लेना, साथ ही कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स (इनहेलेशंस में) प्रकाश, गैर-स्टेरॉयडल विरोधी भड़काऊ दवाओं में सूजन प्रक्रियाओं को कम करने के लिए।

ये फंड ब्रोन्कियल वुड की सूजन प्रतिक्रियाओं को कम करते हैं, जो कभी-कभी संक्रामक एजेंट की तुलना में अधिक नुकसान पहुंचाते हैं। इस दृष्टिकोण से, अल्फा-वन-एंटीट्रिपक्सिन का उपयोग, सीरम ल्यूकोसाइट प्रोटीज़ ल्यूकोसाइट अवरोधक उचित है।

उत्तरी अमेरिका और यूरोप के देशों में, एक फेफड़ों के प्रत्यारोपण या ढेर परिसर - प्रकाश होता है, और आनुवांशिक संरचनाओं के साथ वायवीय संरचनाओं के साथ वायवीय संरचनाओं को लागू करके एक उत्परिवर्ती वायरस लगाने के द्वारा आनुवंशिक रूप से इंजीनियरिंग दृष्टिकोण विकसित करता है। 1 99 8 में, फाइब्रोसिस और रूस में जीन थेरेपी का कार्यक्रम शुरू हो गया है।

पैनक्रिया को नुकसान के साथ, निरंतर एंजाइम थेरेपी आवश्यक है।

प्रभावी (बढ़ रहा है) पैनक्रेटिन, मेज़िम-फोर्ट, पैन्येट, क्रेओन। खुराक व्यक्ति है। आमतौर पर 2-6 हजार इकाइयों के साथ शुरू करते हैं। द्रव्यमान / दिन प्रति किलो lipases। कुर्सी की विशेषताओं के आधार पर धीरे-धीरे उठाया गया, बाल वजन संकेतक। अतिरिक्त खुराक आंतों के श्लेष्मा, सूजन की जलन की ओर जाता है।

यकृत के घाव (कोलेस्टेसिस, पूर्वी, सिरोसिस) के घाव में एक अच्छा प्रभाव टॉरिन के संयोजन में उर्सोसन को असाइन किया जाता है, जो पित्त एसिड को हटाने में योगदान देता है, जो वसा को पचाने में आसान बनाता है।

पोषण 10-15%, पॉलीविटामिन के अनिवार्य प्रशासन, ट्रेस तत्वों के माध्यम से आयु दीर्घांक मानदंडों से अधिक होना चाहिए। वसा की सीमा के बिना एक प्रोटीन आहार, लेकिन आधुनिक एंजाइमों के साथ पर्याप्त प्रतिस्थापन चिकित्सा के साथ। वजन घटाने या फ्लैट वजन घटता गरीब एंजाइमों को इंगित करता है या पुरानी ब्रोंकोपल्मोनरी प्रक्रिया को बढ़ा देता है।

एक एंटीबायोटिक कोशिका के साथ स्पुतम का बैक्टीरियोलॉजिकल अध्ययन या हर 6 महीने में मुंह से धुंधला होता है और ब्रोंकोपल्मोनरी प्रक्रिया के उत्साह के बाद या जब स्पुतम का रंग (हरा, रक्त प्रवाह) बदल जाता है।

Glycicized हीमोग्लोबिन का अध्ययन - साल में 8 साल से अधिक उम्र के बच्चों में। कम ग्लूकोज सहनशीलता के साथ - अधिक बार।

ब्रोंकोपोन्मोनरी प्रक्रिया के उत्साह के साथ छाती अंगों की रेडियोग्राफी, खासकर संदिग्ध निमोनिया में। नियंत्रण के रूप में - साल में एक बार।

प्रति वर्ष कम से कम एक बार इकोकार्डियोग्राम (विशेष रूप से सही विभाग, फुफ्फुसीय धमनी)।

ईसीजी: संकेतों के अनुसार, साल में 1-2 बार - अधिक बार।

फेफड़ों के कार्यात्मक नमूने: बाहरी श्वसन का कार्य (आमतौर पर - 6 साल से) और रक्त गैसों - प्रति माह 1 बार और ब्रोंकोपोल्मोनरी प्रक्रिया के बढ़ने के बाद।

Bodipoteticism: 8 साल से - रीडिंग के अनुसार, सालाना 1-2 बार - अधिक बार।

यकृत की सिरोसिस के संदिग्ध में - अल्ट्रासाउंड अध्ययन, यकृत कार्य, प्रोट्रोमाइन, कम अक्सर - बायोप्सी।

फाइब्रोसिस और उनके थेरेपी की जटिलताओं

• नाक पॉलीप्स। स्टेरॉयड इनहेलेशन या मलम अनुप्रयोगों के रूप में। परिचालन उपचार अनुचित है (पुनरावृत्ति की संभावना अधिक है)।
• न्यूमोथोरैक्स। बड़े बच्चों और वयस्कों में विकसित होता है। पुनरावृत्ति की संभावना अधिक है। लोगों की जरूरत है, फुफ्फुसीय के 10% से कम मात्रा के साथ - न्यूनतम कुशलता। एक तनावपूर्ण न्यूमोथोरैक्स के साथ - जल निकासी, pleural पंचर।
• Atelectase। ब्रोंकोस्कोपी को ब्रोन्कोस्कोस्कोपी की आवश्यकता होती है और श्लेष्मा, एंटीबायोटिक्स, श्वसन जिमनास्टिक की शुरूआत।
• न्यूमोनिया। थेरेपी के सामान्य सिद्धांत। नाली घटनाएं बेहद महत्वपूर्ण हैं।
• हेमोक्का। यह स्पुतम के लिए रक्त मिश्रण की तरह दिखता है, जो अक्सर श्लेष्म झिल्ली के घाव के कारण होता है। फुफ्फुसीय रक्तस्राव (300 मिलीलीटर और 100 मिलीलीटर प्रति 3 दिन से अधिक) के साथ - रक्तस्राव पोत के एंजियोग्राफिक एम्बोलिज़ेशन या प्रकोप। यदि कोई विफलता है - एक पोत पट्टी या सेगमेंट का शोधन (शेयर)।
• पल्मोनरी दिल। पर्याप्त चिकित्सा के साथ केवल वयस्कों में विकसित होता है। वे दिल की लय का भी असाधारण और उल्लंघन कर रहे हैं। कोरिंथ्रा, निफेडिपिन लागू करने के लिए वांछनीय है।
• Aspergillosis। हार्मोन थेरेपी के साथ जुड़ा हुआ है। यदि एस्परगिलस गलती से स्पुतम में पाए जाते हैं और चिकित्सकीय रूप से प्रकट नहीं होते हैं, तो उपचार की आवश्यकता नहीं होती है। थेरेपी को सामान्य ब्रोंकाइसेक्टास के साथ निर्धारित किया जाता है, ब्रोंची का विस्तार, फुफ्फुसीय लक्षणों में वृद्धि, विशेष रूप से ट्रैपिड बाधा के संकेतों के साथ, कुल इम्यूनोग्लोबुलिन ई (आईजीई कुल) और विशिष्ट इम्यूनोग्लोबुलिन ई।
• एलर्जी और अस्थमा। 25-48% रोगियों में फाइब्रोसिस और अस्थमा का संयोजन होता है।
• सोलटॉर्मल निर्जलीकरण। शायद न केवल नवजात शिशुओं में, बल्कि विभिन्न उम्र के बच्चों और वयस्कों में, विशेष रूप से गर्म मौसम में भी। रोकथाम - प्रचुर मात्रा में पीने और पर्याप्त लवण (3-8 ग्राम / दिन)।
• मधुमेह । यह धीरे-धीरे धीरे-धीरे विकसित होता है। यह 2% बच्चों में और सिस्टिक साइकलिंग वाले 15% वयस्क रोगियों में मनाया जाता है।
• रक्तस्राव गैस्ट्रिक और एसोफैगस की वैरिकाज़ नसों (सिरोसिस के नीचे)। वैरिकाज़ विस्तारित नसों का एंडोस्कोपिक स्क्लेलेशन, स्पलीन का आंशिक शोधन, शंट संचालन किया जाता है।
• एक घने चिपचिपा कुर्सी के साथ आंशिक आंतों का अवरोध। अवरुद्ध करते समय सर्जिकल हस्तक्षेप की आवश्यकता नहीं होती है, एक गैस्ट्रॉन, हाइपैक, एन-एसिटिल्सीस्टीन के साथ धो रही है। प्रभाव की अनुपस्थिति में - सर्जिकल हस्तक्षेप।
• आंतों के निमटोसिस का मौका से पता लगाया जा सकता है और हस्तक्षेप की आवश्यकता नहीं होती है।
• पर्याप्त एंजाइम प्रतिस्थापन चिकित्सा के साथ गुदा की जमा बहुत दुर्लभ है।
• फुफ्फुसीय ओस्टियोआर्थ्रोपैथी। टर्मिनल phalanx के विकृतियों के साथ, लंबी ट्यूबलर हड्डियों में दर्द प्रकट हो सकता है। राज्य को सुविधाजनक बनाने के लिए असामान्य विरोधी भड़काऊ एजेंट (इबुप्रोफेन, डिक्लोफेनाक, आदि) निर्धारित किए गए हैं।

फेफड़ों की क्षति के परिणामस्वरूप छाती विकृति विकसित हो रही है।

इस तरह का अनुभव

अच्छे भौतिक विकास वाले मरीजों का सिस्टिक होने पर सबसे अच्छा आउटलुक होता है। वे अधिक सक्रिय हैं, बेहतर सहन करते हैं, बाहरी श्वसन और प्रतिरक्षा के सर्वोत्तम प्रदर्शन संकेतक हैं।

आंतों के रूप में अपनी आवृत्ति में, इसकी आवृत्ति में, इस बीमारी के निदान के सभी मामलों में कम से कम प्रतिशत देता है। कुल मिलाकर, 5-10% रोगी पाचन तंत्र से विकार विकसित करते हैं जबकि ब्रोंची और फेफड़े विनाशकारी परिवर्तन नहीं होते हैं। एक नियम के रूप में, सिस्टिक फाइब्रोसिस के आंतों के रूप में नवजात शिशुओं में निदान किया जाता है। जैसे ही व्यक्ति बढ़ता है, यह रोग मिश्रित रूप में परिवर्तित होता है, जिसमें न केवल पाचन का काम होता है, बल्कि ब्रोन्कोपोलमोनरी प्रणाली भी उल्लंघन के लिए उजागर होती है।

वंशानुगत रोग मानव डीएनए में दोषपूर्ण सीएफटीआर जीनोम के कारण श्वसन और पाचन तंत्र के संचालन में विकारों की पृष्ठभूमि के खिलाफ विकसित होता है। एक जीन का उत्परिवर्तन जो एक प्रोटीन को एन्कोड करता है जो एक ट्रांसमेम्ब्रेन रग-इन नियामक आनुवंशिक रूप से ऑटोसोमल-रिकेसिव प्रकार द्वारा प्रसारित किया जाता है:

• माता-पिता जो एक दोषपूर्ण जीन के वाहक हैं, एक बच्चा या तो स्वस्थ या रोगियों का जन्म हो सकता है। दोनों वेरिएंट सभी मामलों में से केवल 25% हैं। 50% प्रतिशत में, इस तरह की एक जोड़ी में बच्चे भी एक दोषपूर्ण जीन के वाहक द्वारा पैदा होते हैं।
• परिवार में, जहां एक साथी स्वस्थ है, और दूसरा क्षतिग्रस्त जीन का वाहक है, एक स्वस्थ बच्चे के जन्म की संभावना की संभावना और एक वाहक बच्चा 50% है।
• यदि साझेदारों में से एक रेशेदार एसिड से बीमार है, और दूसरा स्वस्थ है, तो बच्चे दोषपूर्ण जीन के वाहक द्वारा पैदा होते हैं।
• यदि एक रोगी साथी और दोषपूर्ण जीन के दूसरे वाहक की एक जोड़ी है, तो बीमारी वाले बच्चे के जन्म की संभावना और क्षतिग्रस्त जीनोम 50% है।

इसके अलावा, कभी-कभी ऐसा होता है कि दोनों भागीदारों को परिवार की जोड़ी में दोनों भागीदारों का निदान किया जाता है। इस मामले में, एक स्वस्थ बच्चे या बच्चे के वाहक के जन्म की संभावना अनुपस्थित है।

पहली बार एक बीमारी के अस्तित्व के बारे में धारणाएं जो नवजात शिशुओं में गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट के काम में उल्लंघन का कारण बनती हैं, 1 9 05 में दिखाई दीं। सीएफटीआर जीन का उद्घाटन स्वयं 1 9 8 9 की तारीख है। उन समय, जब बीमारी अभी भी महत्वपूर्ण थी, फाइब्रोसिस वाले रोगी 10 साल तक का औसत जी सकते थे। आज, यह सूचक लगभग तीन गुना बढ़ गया है, और उपचार के समयबद्ध तरीके से रोगियों की औसत आयु 30, और यहां तक \u200b\u200bकि और भी वर्षों तक पहुंच जाती है।

सक्षम चिकित्सा देखभाल प्राप्त करने में ऐसे लोग पूरी तरह से रह सकते हैं, परिवारों और आत्म-विच्छेदन बना सकते हैं। विशेषज्ञों का तर्क है कि लोगों के बीच सिस्टिक साइकोडोसिस के रोगी स्वस्थ आबादी के मुकाबले अधिक प्रतिभाशाली व्यक्तित्व हैं। जितना संभव हो जीवन से प्राप्त करने की इच्छा, ऐसे रोगियों को समाज के पूर्ण सदस्यों से अधिक के साथ बनाता है।

फाइब्रोसिस के रोगियों में पाचन तंत्र का काम

एक स्वस्थ व्यक्ति के शरीर में, भोजन पेट में एसोफैगस के माध्यम से आता है, जहां इसे गैस्ट्रिक रस के साथ मिश्रित किया जाता है और नाजुक आंत में उसके बाद चलता है। अग्नाशयी नलिका के माध्यम से भी छोटी आंत में, भोजन के साथ, अग्नाशयी एंजाइम, प्रोटीन, वसा और कार्बोहाइड्रेट को विभाजित करने के लिए डिज़ाइन किया गया। छोटी आंत में खाद्य प्रसंस्करण की प्रक्रिया में, पौष्टिक चूषण होता है और रक्त में उनके रक्त प्रवाह होता है।

उसके बाद, आंशिक रूप से पुनर्नवीनीकरण भोजन एक मोटी आंत में प्रवेश करता है। यहां से नमी, कुछ विटामिन और खनिजों को भी अवशोषित करना। बड़ी आंत के ऊतकों में ग्रंथियां एक रहस्य पैदा करती हैं, जो गैर-संसाधित भोजन के अवशेषों के पारित होने में काफी सुविधा प्रदान करती हैं। "फाइब्रोसिस" के निदान वाले लोगों के शरीर में एक्सोक्राइन ग्रंथियों के कार्यों का उल्लंघन किया जाता है, और उनके द्वारा उत्पन्न रहस्य नमी खो देता है, चिपचिपा और घना बन जाता है। नलिका मोटी श्लेष्म की अवरुद्ध अग्नाशयी एंजाइमों के मार्ग को छोटी आंत में रोकती है, जिसमें पृष्ठभूमि के खिलाफ, पाचन तंत्र की गुप्त कमी विकसित होती है।

एंजाइमों की कमी प्रोटीन, वसा और कार्बोहाइड्रेट के अपूर्ण विभाजन की ओर ले जाती है, और, तदनुसार, पोषक तत्वों और विटामिन की आवश्यक मात्रा के गैर-उपचार की ओर जाता है। बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस का आंतों का रूप हाइपोविटामिनोसिस के विकास, विकास और शारीरिक विकास के प्रतिधारण के साथ भरा हुआ है।

आंतों के फाइबर के रूप में इस तरह के निदान के उपचार के मुख्य घटक आहार और दवा चिकित्सा के सख्ती से पालन करते हैं। इस प्रकार, बच्चे, फाइब्रोसिस वाले मरीजों को निम्नलिखित नियमों के साथ खाना चाहिए:

• रोगी का दैनिक आहार, इसकी उम्र के बावजूद, वसा के साथ समृद्ध होना चाहिए जो बच्चे के सामान्य विकास और पूर्ण वजन वाले सेट में योगदान देता है;
• आहार के ऊर्जा मूल्य में सुधार किया जाना चाहिए, लेकिन कैलोरी के आवश्यक मानक डॉक्टर की गणना अलग-अलग की जाती है;
• आहार को उच्च प्रोटीन (मांस, अंडे, कुटीर पनीर और मछली) वाले उत्पादों को भी प्रबल करना चाहिए;
• एक बच्चे या वयस्क के आहार में विटामिन के बारे में मत भूलना, जिसे "फाइब्रोसिस" का निदान किया गया था;
• यदि अच्छे पोषण और अच्छी भूख के साथ एक बच्चा वजन प्राप्त नहीं किया जा सकता है, तो विशेष मिश्रण या कॉकटेल आहार में पेश किए जाने चाहिए, जिसे डॉक्टर को नियुक्त करना चाहिए।

उच्च कैलोरी आहार, संकलित, भाग लेने वाले चिकित्सक की सभी सिफारिशों को ध्यान में रखते हुए, इस तरह की बीमारी के साथ, फेफड़ों के सामान्य कार्य को बनाए रखने की अनुमति देगा, ताकि बच्चे के पूर्ण विकास और शारीरिक विकास को सुनिश्चित किया जा सके।

आंतों के फाइबरन के निदान वाले मरीजों के दवा उपचार का आधार प्रतिस्थापन चिकित्सा का निदान किया गया था। इसका उद्देश्य पाचन एंजाइमों की कमी को फिर से भरना है जो अग्नाशयी नलिका की खरीद के कारण छोटी आंत में बह नहीं सकता है।

Mukobovysidosis सबसे कपटी आनुवांशिक बीमारियों में से एक है। आंशिक रूप से क्योंकि इसकी उपस्थिति को रोकने के लिए लगभग असंभव है। बीमार बच्चे अक्सर पूरी तरह से स्वस्थ माता-पिता से पैदा होते हैं। एक और 50 साल पहले, इस बीमारी के कारण केवल अनुमान लगाए गए। आज, दवा काफी उन्नत है और जानता है कि ऐसे लोगों की मदद कैसे करें।

फाइब्रोसिस क्या है?

MukoboVidosis एक ऐसी बीमारी है जिसमें स्राव (या अलग-अलग, ग्रंथियों) का काम शुरू में उल्लंघन किया जाता है। उनके बाद अन्य जीव प्रणाली से पीड़ित होने लगते हैं।

एक स्वस्थ व्यक्ति में, विभिन्न ग्रंथियां पाचन रस, श्लेष्म, पसीना, आँसू पैदा करती हैं, जो विशेष नलिकाओं के माध्यम से शरीर की सतह पर व्युत्पन्न होती हैं या आंतरिक अंगों (ब्रोंची, आंतों, आदि) में आती हैं। ये सभी आवंटन (रहस्य) महत्वपूर्ण कार्य करता है। उदाहरण के लिए, एक आंसू कॉर्निया को मॉइस्चराइज करता है, और ब्रोंकोपल श्लेष्म श्वसन पथ से धूल और बैक्टीरिया प्रदर्शित करता है।

सिस्टिक साइकोडोसिस के साथ रोगी में, रहस्य भी उत्पादित होते हैं, लेकिन अधिक चिपचिपा और मोटे होते हैं, इसलिए वे ड्राइव और चैनलों, "चिपके हुए" में शायद ही कभी आगे बढ़ रहे हैं और यातायात जाम बनाते हैं। अक्सर, ऐसे प्लग श्वसन पथ और गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट में गठित होते हैं, जिसके परिणामस्वरूप रोगियों को सांस लेने और पाचन में समस्या होती है।

रोग के कारण

Mukobovysidosis विरासत में मिला है। आंकड़ों के मुताबिक, क्षतिग्रस्त जीन जो बीमारी का कारण बन सकते हैं 5% यूरोपीय लोगों के शरीर में मौजूद हैं।

हालांकि, उनकी उपस्थिति का रोग नहीं है। ताकि फाइब्रोसिस विकसित हो जाए, बच्चे को दोनों माता-पिता से तुरंत "खराब" जीनों का वारिस करना चाहिए। परिवार में इस तरह के परिणाम की संभावना, जहां माँ और पिता उत्परिवर्तन के वाहक हैं, 25% है।

साथ ही, यह समझना जरूरी है कि ज्यादातर मामलों में माता-पिता स्वस्थ लोग हैं। और न केवल "टूटा हुआ", बल्कि उनके शरीर में सामान्य जीन भी हैं। उनमें से कौन सा गर्भाधान की प्रक्रिया में एक बच्चा मिलेगा, इसे नियंत्रित करना असंभव है।

फाइब्रोसिस की जीन की छिपी हुई उपस्थिति का पता लगाएं केवल विशेष अनुवांशिक परीक्षणों की मदद से हो सकता है। और यह हमेशा नहीं होता है। डीएनए डायग्नोस्टिक्स का उद्देश्य 40 सबसे आम उत्परिवर्तन की पहचान करना है, हालांकि वे वास्तव में 2000 के बारे में हैं।

नहीं, बच्चे की बीमारी माता-पिता, तनाव या पर्यावरण की स्थिति की हानिकारक आदतों से संबंधित नहीं है। पैथोलॉजी का वाहक कोई भी व्यक्ति हो सकता है।

लक्षण

फाइब्रोसिस की नैदानिक \u200b\u200bतस्वीर बहुत विविध है। इस बात पर निर्भर करता है कि किस विशेष उत्परिवर्तन रोगी के पास गया, इसलिए उम्र जब बीमारी के पहले संकेत खुद को प्रकट करना शुरू करते हैं, और ये संकेत स्वयं विभिन्न लोगों से भिन्न हो सकते हैं। 70% रोगियों में, जीवन के पहले तीन वर्षों के दौरान रोग का पता लगाया जाता है।

जन्म के तुरंत बाद, बीमार बच्चे आंतों में बाधा पा सकते हैं। यह आंतों के चैनल के अवरोध के कारण बहुत मोटी मूल मल - मेकोनिया के कारण विकसित होता है। ऐसा राज्य सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले 15% बच्चों में होता है और इसे मेस्कोनियल इलियस कहा जाता है।

गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट से अन्य लक्षण बाद में दिखाई देते हैं। अग्न्याशय के खराब काम के कारण, नवजात शिशु को स्तन दूध की खराब पच वाली वसा के कारण, इसलिए कुर्सी तेल, अक्सर, भ्रूण है। ऐसे बच्चों में एक बड़ी भूख है, जबकि बहुत खराब वजन बढ़ रहा है। कुछ, गैस गठन में वृद्धि के कारण, पेट दृढ़ता से दूर हो गया है।

जीवन के पहले वर्ष में फाइब्रोसिस का एक संकेतक लक्षण बन जाता है। मरीजों में ब्रोंकोपोल्मोनरी सिस्टम की ग्रंथियों को बहुत सारे चिपकने वाला श्लेष्म द्वारा प्रतिष्ठित किया जाता है, जो ब्रोंची और उनकी छोटी शाखाओं को स्कोर करता है - ब्रोंकोइल। यह प्रक्रिया सामान्य श्वास को रोकती है। श्लेष्म यातायात जाम में रोगजनक सूक्ष्मजीवों को गुणा करना शुरू होता है - स्टेफिलोकोसी, पनी और हेमोफिलिक स्टिक, न्यूमोकोसी। रोगी अक्सर और पीड़ित होता है।

सांस की तकलीफ धीरे-धीरे जोड़ दी जाती है, स्तन विकृत होते हैं (यह बैरल बन जाता है)। बाद के चरणों में, रोगी गंभीर फुफ्फुसीय विफलता से पीड़ित हैं। एम्फिसीमा और न्यूमोस्क्लेरोसिस विकसित हो सकते हैं।

इस पर निर्भर करता है कि रोगी द्वारा किस लक्षण का प्रभुत्व है, यह आंतों के आंतों या फुफ्फुसीय रूप के बारे में बात करने के लिए परंपरागत है, हालांकि ज्यादातर मामलों में डॉक्टरों को बीमारी के मिश्रित (आंतों-फुफ्फुसीय) रूप से निपटना पड़ता है। विभिन्न लेखकों के मुताबिक, यह 60-70% रोगियों में निदान किया जाता है।

फाइब्रोसिस की एक समान महत्वपूर्ण विशेषता पसीना तरल पदार्थ की संरचना में परिवर्तन है। मानदंड की तुलना में, इसमें सोडियम की मात्रा कई बार बढ़ जाती है। इसलिए, यदि रोगी दृढ़ता से पसीना शुरू होता है (गर्म मौसम में, शारीरिक परिश्रम के दौरान), वह नमक की विफलता विकसित कर सकता है, जो खुद को प्रकट करता है:

• आक्षेप
• पेट के दर्द
• सुस्ती
• बढ़ते तापमान,
• निर्जलीकरण।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि ऊपर वर्णित सभी लक्षण सबसे आम और भारी उत्परिवर्तन की अभिव्यक्तियां हैं। बीमारी की विलीन ("मिटाए गए") किस्में हैं। वे पुरानी अग्नाशयशोथ के प्रकार से आगे बढ़ते हैं या।

निदान

पहले, फाइब्रोसिस का निदान केवल तभी किया गया था जब बीमारी के संकेत हों। अब रूस समेत अधिकांश देशों में, बीमारी का पता लगाने के लिए विश्लेषण के बाद सभी बच्चों को जन्म के बाद 4-5 वें दिन बनाते हैं।

इसके लिए, नवजात शरीर एड़ी से रक्त लेते हैं और अग्नाशयी एंजाइम (immunoreactive Tripsin) के स्तर को निर्धारित करते हैं। यदि इसकी संख्या मानक से अधिक हो जाती है, तो बच्चे को पसीना नमूना में भेजा जाता है - फाइब्रोसिस के निदान के लिए मुख्य विश्लेषण।

एक नमूना करने के लिए, त्वचा में बच्चे को एक पायलोकार्पाइन के साथ इंजेक्शन दिया जाता है, जो पसीने की ग्रंथियों के काम को उत्तेजित करता है। एक मार्लेवरी पोंछे की मदद से, पसीना एकत्र किया जाता है, फिर इसमें लवण की संख्या निर्धारित होती है। निदान की पुष्टि की जाती है यदि कुल नमक सामग्री 60 mmol / l से अधिक है।

यदि बच्चे पहले से ही परिवार में पैदा हुए हैं, तो फाइब्रोसिस और गर्भवती महिला वाले बच्चे एक और बीमार बच्चे के जन्म को बाहर करना चाहते हैं, प्रसवपूर्व निदान करते हैं। प्रक्रिया फल के गोले का प्रवाह है और डीएनए परीक्षण के लिए धुरी पानी की एक छोटी मात्रा लेती है। आनुवांशिक विश्लेषण गर्भावस्था के 8-10 वें सप्ताह में किया जाता है।

जैसे-जैसे बीमार बच्चा बढ़ता है, अतिरिक्त सर्वेक्षण समय-समय पर किए जाते हैं, जो फुफ्फुसीय कपड़े के घाव की डिग्री का अनुमान लगाने में मदद करता है:

• और थोरैसिक एक्स-रे
• संतृप्ति (हेमोग्लोबिन रक्त संतृप्ति डिग्री) के माप।

जटिलताओं को रोकने के लिए ब्रोंकोपोलमोनरी सिस्टम की स्थायी निगरानी आवश्यक है।

इलाज

पूरी तरह से फाइब्रोसोसिस को खत्म नहीं किया गया है। हालांकि, एक सहायक उपचार है जो रोगियों को स्वस्थ लोगों के समान सक्रिय जीवन जीने की अनुमति देता है।

फुफ्फुसीय रूप के साथ, थेरेपी का उद्देश्य ब्रोंची में गीले गीले और संक्रमण के खिलाफ लड़ाई का लक्ष्य है।

श्लेष्म से श्वसन पथ को शुद्ध करने के लिए, रोगी को मजाकिया निर्धारित किया जाता है। उन्हें पूरे जीवन में दैनिक स्वीकार किया जाना चाहिए। शीसे रेशा के लिए अनुशंसित मुख्य दवा पल्पी है। यह बेहतर है। प्रक्रियाओं, इनहेलर्स-डिस्पेंसर का संचालन करने के लिए या उपयोग किया जाता है। एक विशिष्ट उपकरण उपस्थित चिकित्सक को उठाता है।

श्वसन को राहत देने के अलावा, इनहेलेशन ब्रूटीन (वेंटोलिन, एट्रोवांट) को छुट्टी दी जाती है। वे पहले आवेदन करने के लिए उपयोगी हैं।

गंभीर मामलों में, हार्मोनल कॉर्टिकोस्टेरॉइड ड्रग्स निर्धारित (बुल्विकोर्ट) निर्धारित किए जाते हैं। वे श्लेष्म श्वसन पथ की सूजन और सूजन को कम करते हैं।

संक्रमण के पहले संकेतों पर। धन की पसंद बुवाई स्पुतम के परिणामों पर निर्भर करती है। इस विश्लेषण को सभी रोगियों को हर 3 महीने तक अच्छी तरह से सौंप दिया जाना चाहिए। एंटीबैक्टीरियल थेरेपी की अवधि कम से कम 3 सप्ताह है। तैयारी का मौखिक रूप से, अंतःशिरा या श्वास का उपयोग किया जा सकता है।

Mukobovysidosis एक वंशानुगत बीमारी है जो आमतौर पर बच्चे के जीवन के पहले 2 वर्षों में प्रकट होती है 1। शीसे रेशा लगभग सभी अंगों को प्रभावित करता है जो श्लेष्म को अलग करते हैं: प्रकाश, यकृत, अग्न्याशय, आंतों। गुप्त रहस्य घने हो जाते हैं, ब्रोंशॉप्स और लौह नलिकाओं में जमा होते हैं, जो एक छाती के गठन की ओर जाता है (तरल या हवा से भरे गुहाओं के रूप में नियोप्लाज्म), इसलिए बीमारी को कभी-कभी सिस्टिक फाइब्रोसिस 2.3 कहा जाता है।

फाइब्रोसिस के लक्षण

विशेषज्ञों ने रोग के कई रूपों की पहचान की: आंतों, फुफ्फुसीय और मिश्रित।

रोग के मुख्य लक्षण आमतौर पर जिम्मेदार होते हैं:

• शिशुओं और नवजात शिशुओं में भूख की कमी, चीखें और जोर से रोना;
• सूजन;
• मुंह में सूखापन महसूस करना।

फाइब्रोसिस के लक्षण रोग के रूप में निर्भर करते हैं। फेफड़ों का फाइब्रोसिस दृढ़ता से प्रतिरक्षा प्रणाली को कम कर देता है, और चूंकि श्लेष्म ट्यूब आसानी से स्टैफिलोकोकल या सिनेमा की छड़ी के बैक्टीरिया से प्रभावित होते हैं, इसलिए लोग लगातार ब्रोंकाइटिस और निमोनिया को दोहराने से पीड़ित होते हैं।

फेफड़ों के फाइब्रोसिस के मुख्य संकेत 3:

• लगातार श्वसन वायरल रोग;
• स्पुतम द्वारा मोटी और खराब रूप से बंद के साथ लगातार पैरोल खांसी;
• तेज श्वसन वायरल संक्रमण की पृष्ठभूमि के खिलाफ फेफड़ों और ब्रोंकाइटिस की सूजन की प्रवृत्ति;
• कठोर श्वास, सर्दी और वायरल रोगों में सीटी घाटों की उपस्थिति;
• सांस की तकलीफ की उपस्थिति, हाइपोक्सिया के संकेत;
• वजन घटाने, Avitaminosis;
• छाती के आकार को बदलना, जो नाव कील के प्रकार को प्राप्त करता है, एक बैरल के आकार का हो सकता है;
• नाखून प्लेटें, उंगली युक्तियाँ ड्रम छड़ें के प्रकार को प्राप्त करती हैं।

फाइब्रोसिस के आंतों के आकार को एंजाइम विफलता, आंत में पोषक तत्वों के खराब अवशोषण की विशेषता है। एंजाइमों की कमी के परिणामस्वरूप, कुर्सी "वसा" बन जाती है, सक्रिय रूप से बैक्टीरिया को गुणा कर सकती है, जिसके परिणामस्वरूप गैस जमा होती है, जिससे एक स्पष्ट उल्कापिजन की ओर जाता है। कुर्सी को निष्कासित कर दिया गया है, और कार्ट की मात्रा आयु दर से अधिक होने के लिए कई बार हो सकती है।

बच्चों में, सिस्टिक फाइब्रोसिस के आंतों के रूप में लार और मजबूत प्यास की बढ़ती चिपचिपापन के साथ बहती है। पाचन के विकार के कारण भूख को कम किया जा सकता है, पेट और मौसमवाद में स्थायी दर्द 3। जीवन के पहले दिनों से, एक बच्चा आंतों में बाधा का सामना कर सकता है, जो एक ट्रिप्सिन एंजाइम की कमी के कारण है जो प्रोटीन के विभाजन के लिए जिम्मेदार है। नतीजतन, मिश्रण को छोटी आंत में जमा किया जाता है - गहरा भूरा रंग का घने, मोटी द्रव्यमान। बच्चा कब्ज और लगातार जुड़ता है, उल्टी होने के लिए संभव है। गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट (गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट) के लक्षणों के अलावा, रोग शरीर की सामान्य स्थिति को प्रभावित कर सकता है, क्योंकि उच्च गुणवत्ता वाले पोषण के बच्चे के विकास पर प्रत्यक्ष प्रभाव पड़ता है। उपयोगी पदार्थों की कमी के कारण, कमजोरी दिखाई दे सकती है, हड्डी की नाजुकता, त्वचा की स्थिति में गिरावट, नाखून, बाल।

रोग का मिश्रित रूप आंतों के घाव और ब्रोंकोपोन्मोनरी प्रणाली के संयोजन द्वारा विशेषता है। यह लक्षणों में भी प्रकट होता है: फाइब्रोसिस के मिश्रित रूप वाले लोग लगातार वायरल बीमारियों, एक लंबे खांसी से पीड़ित होते हैं और साथ ही पाचन विकारों, उल्कापिजन से भी पीड़ित होते हैं।

बीमारी के रूप में परवाह किए बिना, फाइब्रोसिस के लगातार लक्षणों में से एक रोगी की त्वचा का नमकीन स्वाद है। यह पसीने में क्लोराइड की बढ़ती सामग्री के कारण है और लंबे समय तक निदान के लिए एक महत्वपूर्ण विशेषता थी।

फाइब्रोसिस के कारण

फाइब्रोसिस का मुख्य कारण वंशानुगत रोगविज्ञान है, जो फाइब्रोसिस के जीन - ट्रांसमेम्ब्रेन नियामक के उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप उत्पन्न होता है। यह जीन उपकला ऊतकों के आदान-प्रदान में शामिल है, जो पाचन तंत्र, यकृत, अग्न्याशय, प्रजनन और ब्रोन्कोप्यूलिंग अंगों को अस्तर देता है। जीन का उत्परिवर्तन संश्लेषित प्रोटीन की संरचना के उल्लंघन की ओर जाता है, यह चिपचिपा और मोटी हो जाता है। श्लेष्म के ठहराव के कारण और इसमें क्लोरीन और सोडियम के स्तर को बढ़ाने के कारण, एपिथेलियम ग्रंथियों को एक संयोजी ऊतक द्वारा प्रतिस्थापित करने के लिए राशि में कमी शुरू होती है।

श्लेष्म का संचय सशर्त रूप से रोगजनक वनस्पति के पुनरुत्पादन के लिए अनुकूल स्थितियों का निर्माण करता है, इसलिए शुद्ध जटिलताओं और संगत बीमारियों का जोखिम तेजी से बढ़ता है। शीसे रेशा के साथ, वयस्कों को प्रजनन कार्य में काफी कमी आती है।

फाइब्रोसिस का निदान

फाइब्रोसिस का निदान करने के लिए, प्रयोगशाला और अनुवांशिक सर्वेक्षण दोनों की आवश्यकता हो सकती है। जेनेटिक अध्ययनों में उच्च सूचना है और आपको जन्म के तुरंत बाद बीमारी के विकास पर संदेह करने की अनुमति मिलती है। फिलहाल, आप नवजात स्क्रीनिंग वाले बच्चे के जन्म से पहले भी बीमारी का पता लगा सकते हैं।

फाइब्रोसिस के एक व्यक्ति की उपस्थिति के बारे में आत्मविश्वास से बात करने के लिए, डॉक्टर को निम्नलिखित संकेतकों का निदान करना चाहिए 1.2:

• ब्रोन्कियल vices या ब्रोंची मोटी और चिपचिपा स्पुतम में उपस्थिति की उपस्थिति;
• पसीने के परीक्षण के सकारात्मक परिणाम;
• अग्नाशयी एंजाइम विफलता की उपस्थिति;
• परिवार में फाइब्रोसिस के मामले।

फाइब्रोसिस का उपचार

आज पूरी तरह से ठीक राइब्रोसोसिस असंभव है। आधुनिक चिकित्सा केवल रोग की अभिव्यक्ति को कम कर सकती है और रोगी के जीवन की अवधि और गुणवत्ता को बढ़ा सकती है।

फाइब्रोसिस का उपचार जटिल होना चाहिए और रोग के बुनियादी लक्षणों के उद्देश्य से होना चाहिए: संक्रामक बीमारियों के खिलाफ लड़ाई, स्पुतम से ब्रोंची का शुद्धिकरण, लापता अग्नाशयी एंजाइमों की भरपूर 3.4।

थेरेपी का एक हिस्सा ब्रोंकोपोल्मोनरी सिस्टम का समर्थन करने के लिए जरूरी है, जो कि ब्रोंकाइटिस और निमोनिया को दोहराने से जटिलताओं को रोकता है। संक्रामक रोगों के विकास के साथ, एंटीबायोटिक उपचार दिखाया गया है। विधियों और साधनों का उपयोग किया जाता है, जो गीले गीले और ब्रोंची और फेफड़ों से मुक्त हटाने में योगदान देता है। Mukolithic - दवाओं को पतला करने वाली दवाओं का उपयोग छोटे ब्रेक बनाने वाले दीर्घकालिक पाठ्यक्रमों द्वारा किया जाता है।

फाइब्रोसिस के आंतों के रूप में, मुख्य कार्य विकलांग पाचन की बहाली बन जाता है। जैसा कि हमने पहले से ही पता लगाया है, पैनक्रिया, जो एंजाइमों के उत्पादन का जवाब देता है, फाइब्रोसिस के साथ एक रोगी में व्यावहारिक रूप से काम नहीं करता है। इसका मतलब है कि बच्चे के पास भोजन से ऊर्जा प्राप्त करने की क्षमता नहीं है। यही कारण है कि ऐसे रोगियों के लिए एंजाइम की तैयारी का सेवन महत्वपूर्ण है और बड़े पैमाने पर जीवनकाल निर्धारित करना है। बस सोचें कि मैं उच्च गुणवत्ता वाले भोजन के बिना कब तक अस्तित्व में हूं? बच्चे के शरीर की स्थिति और द्रव्यमान के आधार पर खुराक को व्यक्तिगत रूप से चुना जाता है। पाचन एंजाइम आपको अग्न्याशय की अपर्याप्त गुप्त गतिविधि की क्षतिपूर्ति करने की अनुमति देते हैं, जो बाहर से एंजाइमों की डिलीवरी के कारण पाचन को बनाए रखने में मदद करते हैं।

शीसे रेशा के साथ आहार अस्थायी सीमाएं नहीं है, लेकिन एक आजीवन तरीका है। एक आदमी के आहार में, कम वसा वाले मांस, उच्च गुणवत्ता वाली मछली, कुटीर पनीर और अंडे से प्राप्त प्रोटीन की एक बड़ी मात्रा होनी चाहिए। यह वांछनीय है कि आहार उच्च कैलोरी है, लेकिन पशु मूल, ट्रांसजिन और मोटे फाइबर की आने वाली वसा की संख्या को सीमित करना आवश्यक है, जो गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट की सूजन वाली दीवारों को नाराज करता है।

आहार से लैक्टोज के असहिष्णुता के विकास के साथ, दूध को बाहर रखा गया है। शुष्क श्लेष्म झिल्ली और बलगम के स्राव के उल्लंघन के कारण, ऊंचा पेय मोड की सिफारिश की जाती है, खासकर गर्म महीनों में।

फाइब्रोसिस में, फिजियोप्रोड्स बहुत उपयोगी हैं: कंपन मालिश, एयरोसोल इनहेलेशन, चिकित्सीय भौतिक संस्कृति रोगी की स्थिति में सुधार करना और जटिलताओं के विकास को रोकने के लिए संभव बनाता है।

फाइबर के साथ तैयारी creon®

Creon ® एक एंजाइम तैयारी है जो विशेष रूप से पाचन को बनाए रखने के लिए डिज़ाइन की गई है और व्यापक रूप से शीसे रेशा 4 में उपयोग की जाती है। Creon ® एकमात्र दवा है जिसका कैप्सूल में सैकड़ों छोटे कण होते हैं - मिनीमिक्रोस्पोफर 6। उनका आकार 2 मिमी से अधिक नहीं है, जिसे दुनिया में और 7.8 के रूसी वैज्ञानिक पत्रों की सिफारिश की जाती है। छोटे कण आकार में पाचन प्रक्रिया को फिर से बनाने के लिए क्रोन ® की तैयारी की अनुमति मिलती है, जिसे वह शरीर में कल्पना करता था, और इस प्रकार अप्रिय लक्षणों से निपटता है। Creon के Minimicrospoppers ® के लिए धन्यवाद ® को पेट में भोजन के साथ समान रूप से मिश्रित किया जाता है और साथ ही, प्रत्येक भाग के साथ, आंत को शामिल किया जाता है, जहां पाचन का मुख्य चरण और पोषक तत्वों का अवशोषण पहले से ही हो रहा है। क्रियोन ® को जन्म से बच्चों को अनुमति दी जाती है, इसके कैप्सूल का उपयोग करना आसान होता है: यदि आवश्यक हो, तो उन्हें 8 की एक व्यक्तिगत खुराक का चयन करने के लिए, भोजन या रस के साथ एक मिनीमाइक्रोसर के साथ खोला जा सकता है और मिश्रित किया जा सकता है।

इसके अलावा क्रोन ® की लाइन में एक विशेष रूप है - विशेष रूप से सिस्टिक साइकोडोसिस वाले बच्चों के इलाज के लिए जारी किया गया है। Minimicrospophers स्प्रेडशेल शीश में रखा जाता है, एक मापा चम्मच शामिल है, जो आपको आराम से दवा की आवश्यक राशि डालने की अनुमति देता है।

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Mukobovysidosis एक आनुवंशिक बीमारी है जो विरासत से प्रेषित होती है, जिसे सबसे महत्वपूर्ण आंतरिक अंगों के बाहरी स्राव की ग्रंथियों को हराकर विशेषता है।

इस वंशानुगत अनुवांशिक बीमारी को लैटिन मूल के दो शब्दों के अतिरिक्त - "श्लेष्म" और "विस्सिडस" के अलावा इसका नाम प्राप्त हुआ, जिसका अनुवाद "श्लेष्म" और "चिपचिपा" के रूप में किया जाता है। बीमारी का वर्णन करने वाला शब्द काफी सटीक है, एक मोटी, चिपकने वाला श्लेष्म का तात्पर्य है, जो श्वसन अंगों, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल और यूरोजेनिक ट्रैक्ट को प्रतिकूल रूप से प्रभावित करता है, जिससे मूत्र चयन पथों की गुर्दे की हार होती है।

वैज्ञानिकों के नवीनतम आंकड़ों के मुताबिक, अब उन्हें उत्परिवर्तित जीन की लगभग छः सौ प्रजातियां मिली हैं।

घटना के कारण

कई मरीजों से पूछा जाता है कि फाइब्रोसिस का पता चला है, किस तरह की बीमारी, कैसे और क्यों दिखाई दिया।

फाइब्रोसिस के गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल बेड़े में पता लगाने के दौरान, विशेषज्ञ इस तरह की पहचान करते हैं:

• चूंकि पैनक्रिया रक्त में एंजाइमों की रिहाई में लगी हुई है, इसलिए इसे आंतरिक स्राव प्राधिकरणों के लिए जिम्मेदार ठहराया जा सकता है। आवंटित एंजाइम 12-दो दिवसीय आंतों की उज्ज्वल स्थान में आते हैं, उनका प्रत्यक्ष उद्देश्य आपूर्ति पदार्थों का पूरा पाचन है। तो फाइब्रोसिस का निदान क्यों है? तथ्य यह है कि जब बच्चा गर्भ के अंदर होता है, तो उसके एक्सोक्राइन ग्रंथियां नुस्खे के बाद बाद में विकास कर रही हैं। और जब बच्चा प्रकट होता है, तो पैनक्रिया की राहत देखी जाती है, जो काम में बाधाओं का कारण बनती है, एक दृढ़ता से चिपचिपा श्लेष्म की रिहाई, जो पैनक्रिया में लुमेन में देरी होती है। श्लेष्म एंजाइम सक्रिय होते हैं, एक विनाशकारी प्रक्रिया कम शुरू होती है।

• पाचन का उल्लंघन है। नतीजतन, शिशु के पास चिपचिपा, झिलमिलाहट कुर्सी है। इस तरह की घने कुर्सी आंतों में बाधा का कारण बनती है, इसलिए कब्ज दिखाई देती है, जिससे पर्याप्त दर्दनाक संवेदनाएं, सूजन पेट होती हैं। खिलाने वाले पदार्थों के सक्शन की प्रक्रिया टूट गई है, बच्चे के भौतिक विकास के पीछे अंतराल, प्रतिरक्षा प्रणाली के प्रदर्शन में भी कमी आई है।
• अन्य गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल निकाय जीन रोगविज्ञान के लिए अतिसंवेदनशील हो सकते हैं, जो नकारात्मक रोगजनक परिवर्तनों का कारण बनता है, लेकिन ऊपर वर्णित दो मामलों में परिणाम इतने गंभीर नहीं हैं। यद्यपि यकृत की समस्याओं, बबल, लार ग्रंथियों के साथ उपस्थित होना संभव है।

श्वसन फाइब्रोसिस (या फेफड़े फाइब्रोसिस) को विकसित करना भी संभव है।

इसकी प्रगति आमतौर पर निम्नलिखित परिदृश्य के अनुसार हो रही है:

• सबसे पहले, श्लेष्म का श्लेष्मा ब्रोंची में होता है, जो धुएं, दुर्भावनापूर्ण गैसों से सफाई तंत्र, साथ ही साथ धूल के प्रकार के साथ सबसे छोटे कणों को परेशान करता है जो एक व्यक्ति इसके आसपास के माध्यम से सांस ले सकता है। हर जगह माइक्रोबेस सामान्य ब्रोंशॉप, फेफड़ों के उपकलाओं में फंस गए हैं। और ड्रैगिंग श्लेष्म नाजुक बैक्टीरिया (माल्टोफिया, अलगाव, आदि) की घटना के लिए एक बहुत ही अनुकूल वातावरण है।
• श्लेष्म के आसपास के कारण, बैक्टीरिया की उपस्थिति और विकास सूजन शुरू होता है, बाद में ब्रोंची उपकला में संरक्षण प्रणाली की विफलता की ओर अग्रसर होता है। सिलियास के साथ कपड़े की एक संरचनात्मक विकार, जो ब्रोंची को साफ करने के मुख्य साधन हैं। ब्रोन्कियल लुमेन में स्राविंग प्रोटेक्शन प्रोटीन (इम्यूनोग्लोबुलिन सीएल। ए) की सामान्य स्थिति में सुरक्षा के लिए विशेष कोशिकाएं भी हैं। विशेषज्ञों के मुताबिक, उदाहरण के लिए, डॉ। कोमारोव्स्की, ऐसे प्रोटीन की संख्या में गिरावट के साथ, आप फेफड़ों के फाइब्रोसिस को प्रकट कर सकते हैं।
• होने वाली विनाशकारी प्रक्रियाओं के कारण, ब्रोन्कियल फ्रेमवर्क का तेज़ विनाश होता है, जिसमें लचीला और वसंत कपड़े होते हैं। ब्रोंची की क्रमिक विघटन है, उनके लुमेन की संकुचन, जो ठहराव को बढ़ाता है, बैक्टीरिया विकसित हो रहा है, रोगजनक परिवर्तन प्रकट होते हैं।

यद्यपि यह ध्यान देने योग्य है कि पॉटनाटॉमी के कारण, कोशिकाओं में होने वाले परिवर्तनों का अध्ययन किया जाता है, यहां तक \u200b\u200bकि ओआरसीएस (संयुक्त राज्य अमेरिका में एक बहुत ही लोकप्रिय दवा) जैसी दवाएं भी बनाई गई हैं।

लक्षण

एक बच्चे को इस पैथोलॉजी के साथ पैदा किया जा सकता है, लेकिन एक ही समय में कोई लक्षण प्रकट नहीं होता है, इसलिए, वयस्कों में फाइब्रोसिस मुख्य रूप से विचार किया जाता है।

यह केवल रोग के चार प्रतिशत मामलों में होता है, जबकि विशाल बहुमत की बीमारी जीवन के पहले वर्षों में प्रकट होती है। फाइब्रोसिस के मामले में, वयस्क लक्षण बच्चों के समान होते हैं, लेकिन अभी भी मतभेद हैं।

श्वसन आटा साइकोडोसिस

यह रोग फेफड़ों और ब्रोंची को प्रभावित कर सकता है। यह कैसे होता है? बीमारी अप्रत्याशित रूप से शुरू होती है, समय के साथ, अभिव्यक्ति प्रगति कर रहे हैं, जिसके बाद रोग एक पुरानी रूप में गुजरता है। केवल प्रकाश पर दिखाई दे रहा है, बच्चे के पास स्नीज़िंग, खांसी के पर्याप्त विकसित प्रतिबिंब नहीं हैं। यही कारण है कि नाक के बंद होने में बड़ी मात्रा में स्पुतम की प्रतिलिपि बनाई गई है, फेरनक्स के नाक का हिस्सा, फेरनक्स का मुंह, ब्रोंची।

फिर भी, फाइब्रोसिस एक अर्ध-वार्षिक निशान के बच्चे तक पहुंचने से पहले खुद को प्रकट नहीं करता है। यह आमतौर पर मिश्रित भोजन पर नर्सिंग माताओं के साथ छह महीने के बच्चे के हस्तांतरण से जुड़ा होता है, जिससे शिशु द्वारा उत्पादित स्तन दूध की मात्रा कम हो जाती है।

इस तथ्य का इतना प्रभाव है, क्योंकि मां के दूध में बड़ी मात्रा में पोषक तत्व होते हैं, जिनमें प्रतिरक्षा कोशिकाएं शामिल हैं जो एक छोटे से व्यक्ति को दुर्भावनापूर्ण बैक्टीरिया के नकारात्मक प्रभाव से बचाती हैं। चूंकि दूध कम हो जाता है, सुरक्षात्मक कोशिकाएं भी होती हैं, जो तुरंत बच्चे की स्थिति को प्रभावित करती हैं। यदि आप इसे और अधिक जोड़ते हैं और एक मोटी श्लेष्म को तनाव देते हैं, तो ट्रैच की श्लेष्म झिल्ली, ब्रोंची जरूरी रूप से संक्रमित है।

और सभी माता-पिता चिंता करते हैं कि उनके बच्चे को इस तरह की बीमारी के साथ कितना जीवित रहेगा। जवाब उन्हें खुश करेगा - छोटा आदमी मर नहीं जाएगा, केवल शारीरिक विकास में देरी होगी।। और इस तरह के निदान के साथ जीने के लिए आप कर सकते हैं: सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ प्रतिभाशाली लोगों का काफी अधिक प्रतिशत है। यह ध्यान देने योग्य है कि ऐसे व्यक्ति को बाद में पूरी तरह से स्वस्थ बच्चों का जन्म हो सकता है।

तो, प्रारंभिक चरण में श्वसन फाइब्रोज के लक्षणों पर ऐसे हैं:

• जब खांसी होती है तो चिपचिपा स्पुतम की एक छोटी राशि होती है। खांसी प्रकृति में स्थिर है, जो बच्चे को दृढ़ता से कमजोर करती है, एसएनयू को रोकती है, और सामान्य स्थिति को विस्तारित किया जाता है। एक सामान्य गुलाबी के बजाय त्वचा का रंग चमकदार हो जाता है, सांस की तकलीफ उत्पन्न होती है।
• एक नियम के रूप में, या सामान्य स्तर पर, या थोड़ा बढ़कर शरीर का तापमान।
• नशा का कोई अभिव्यक्ति नहीं है।

• यह शरीर के वजन को पर्याप्त रूप से पसंद नहीं करता है (सामान्य स्थिति में डेढ़ किलोग्राम तक)।
• बच्चा सुस्त, पीला, उदासीनता है, जो विकास में देरी के संकेत के रूप में कार्य करता है।

• शरीर का तापमान 38-39 डिग्री तक बढ़ता है।
• तीव्र खांसी, अलगाव मोटी, purulent।
• जब बच्चा खांसी होती है तो डिस्पने, मजबूत हो रहा है।
• नशा के संकेत हैं: सिरदर्द, उल्टी, मतली, चक्कर आना, चेतना की गड़बड़ी।

निमोनिया समय-समय पर तेज होता है, समय के साथ, फेफड़ों के ऊतक को नष्ट कर देता है, जटिलताओं का कारण बन सकता है।

श्वसन फाइब्रोसिस में अन्य लक्षण:

• बोंकी स्तन आकार।
• सूखा, inelastic, inelastic चमड़े।
• हवेली, भंगुर, बालों को छोड़ना।
• डिस्पने
• नीली त्वचा का रंग, क्योंकि पर्याप्त ऑक्सीजन नहीं है।

ऊपर वर्णित लक्षणों का नतीजा दिल की विफलता का उदय है। ऐसा प्रतीत होता है जब दिल विकृत श्वसन अंगों में रक्त को नहीं निकलता है, और हृदय की मांसपेशियों पर भार बढ़ता है, जो इसकी वृद्धि को उत्तेजित करता है।

दिल की विफलता के संकेत:

• आराम से शारीरिक भार बढ़ाने के साथ भी डिस्पेना।
• त्वचा गठन (धीरे-धीरे उंगलियों से पूरे शरीर तक)।
• अपर्याप्त रक्त परिसंचरण की भरपाई करने के लिए छात्र दिल की धड़कन।
• शारीरिक, अपर्याप्त वजन, विकास में खड़ा है।
• शाम सूजन पैर।

झोक में फाइबर।

• गैस गठन में वृद्धि के कारण पेट सूख जाता है, क्योंकि पाचन किसी भी उपाय में होता है।
• पेट के अंदर भारी और असहज स्थिति।
• फ्राइड, चिकना भोजन के साथ प्रबलित दर्द, प्रबलित।
• दस्त। वसा को रीसाइक्लिंग करने में सक्षम लिपेज की कमी कोलन में अपने क्लस्टर की ओर जाता है, पानी का आकर्षण लुमेन में होता है। इस कुर्सी से पानी में, सुगंधित, एक उल्लेखनीय चमक हासिल करने में किया जाता है।

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निदान

फाइब्रोसिस के मामले में, निदान में कई चरण होते हैं। सबसे अच्छी स्थिति आनुवांशिक घटकों पर भविष्य के माता-पिता का एक सर्वेक्षण है। जेनकोड में पैथोलॉजी का पता लगाने के दौरान, डॉक्टर उन्हें इसके बारे में सूचित करता है, अनुमानित जोखिम और संभावित परिणामों के बारे में एक व्याख्यात्मक वार्तालाप करता है।

हालांकि, इस तरह के शोध बहुत महंगा है, हर जोड़े इसे बर्दाश्त नहीं कर सकते हैं। इसलिए, मुख्य जिम्मेदारी बाल रोग विशेषज्ञों पर पड़ती है, जो सिस्टिक फाइब्रोसिस के मामूली संदेह के साथ विभिन्न अध्ययनों (पसीना परीक्षण, रक्त परीक्षण, मल, प्रौद्योगिकी का उपयोग कर अध्ययन) करना चाहिए। आखिरकार, शुरुआती चरण में बीमारी को प्रकट करने के लिए, आप गंभीर जटिलताओं से बच सकते हैं.

प्रयोगशाला अनुसंधान

• फाइब्रोसिस पर पहला विश्लेषण - पसीना परीक्षण। 1 9 5 9 में, वैज्ञानिकों ने एक विशेष पसीना परीक्षण विकसित किया है जिसका उपयोग आज किया जाता है। यह परीक्षण क्या है? पसीने के परीक्षण का विश्लेषण करने से पहले, रोगी का शरीर पाइलोकार्पाइन के साथ पूर्व-इंजेक्शन दिया जाता है, फिर क्लोरीन आयनों की संख्या निर्धारित होती है, जो इस पसीने के नमूने में है। दवा की लार के प्रभाव में, आंसू ग्रंथियां श्लेष्म को गहन आवंटित करती हैं, ग्रंथियों को सूजन भी पसीने की अधिक प्रचुर मात्रा में आवंटित की जाती है।

निदान की पुष्टि करने वाले सर्वेक्षण मानदंड में क्लोराइड की बढ़ी हुई मात्रा है जिसमें रोगी का पसीना नमूना होता है (प्रति लीटर 60 एमएमओएल से ऊपर क्लोरीन)। प्रक्रिया को कुछ अंतराल पर तीन बार दोहराया जाता है।

• रक्त परीक्षण। यह एरिथ्रोसाइट्स, हीमोग्लोबिन की एक कम संख्या दिखाएगा, यानी, एनीमिया।
• कैलाइस विश्लेषण। कैल्विंग जनता में वसा और आहार फाइबर की बढ़ी हुई मात्रा होती है जिन्हें पच नहीं किया गया है।
• निर्वहन का विश्लेषण। गीले ऑक्टूरोसिस में, स्पुतम में रोगजनक बैक्टीरिया और सुरक्षात्मक कोशिकाएं होनी चाहिए।

अन्य शोध

1. भौतिक संकेतकों को मापें।

इस तरह के एक सर्वेक्षण का अर्थ माप है:

• शीर्ष परिधि;
• विकास;
• वजन;
• छाती का चक्र।

बाल रोग विशेषज्ञ डॉक्टर विशेष रूप से बच्चे के विकास विकसित तालिकाओं की डिग्री निर्धारित करने के लिए, यह समझने में मदद करते हैं कि क्या सब कुछ उसकी उम्र के आदमी के क्रम में है या नहीं।

2. एक्स-रे स्तन। एक स्पष्ट तस्वीर रेडियोग्राफ पर निर्धारित नहीं है, विभिन्न अंगों और प्रणालियों में पैथोलॉजी के प्रसार की डिग्री परिणाम को प्रभावित करती है।

3. अल्ट्रासोनिक परीक्षा। यह केवल गंभीर हृदय घावों, यकृत, पित्ताशय की थैली और रोकथाम उद्देश्यों के लिए की जाती है।

इलाज

इस बीमारी का उपचार एक जटिल घटना है, ज्यादातर डॉक्टर केवल लक्षणों का इलाज करते हैं, उन्हें आगे विकसित नहीं करने देते हैं।

फिर भी, फाइब्रोसिस के साथ, उपचार में कई प्रक्रियाएं होती हैं:

• मोटी श्लेष्म से ब्रोंची की आवधिक सफाई;
• ब्रोंकोम्स द्वारा आगे बढ़ाने और फैलाने के लिए बैक्टीरिया की क्षमताओं को अवरुद्ध करना;
• प्रतिरक्षा प्रणाली के उच्च स्तर के कामकाज को बनाए रखना, जो आपूर्ति पदार्थों की उचित बिजली आपूर्ति को देखकर हासिल किया जाता है;
• तनावपूर्ण परिस्थितियों की रोकथाम थकान, दवा रिसेप्शन, विभिन्न प्रक्रियाओं के कारण।

यदि रोगी में तीव्र, सूजन प्रक्रियाएं, एंटीबायोटिक्स, ग्लुकोकोर्टिकोइड्स, ऑक्सीजन उपचार, फिजियोथेरेपी की वर्तनी होती है।

सिस्टिक होने पर आमतौर पर किनेसिरेपी को भी सौंपा जाता है। इसमें सभी रोगियों के लिए अनिवार्य अभ्यास शामिल है।

इस परिसर में शामिल हैं:

• पोस्ट्युरल ड्रेनेज। इस अभ्यास के लिए धन्यवाद, ब्रोंची से बलगम का गहन अलगाव होता है। रोगी बिस्तर पर गिरता है और फिर पेट पर पीठ से पक्षों से लगातार पक्षों से बदल जाता है।
• कंपन मालिश। रोगी की छाती का परीक्षण एक विशेष तरीके से किया जाता है, जो रोगी को खांसी का कारण बनता है और तदनुसार, श्लेष्म को हाइलाइट करने के लिए।
• सक्रिय श्वसन चक्र। सबसे पहले इसे शांति से सांस लेने और मापने के लिए आवश्यक है, फिर गहरी और तेज सांसें और अंत में, मजबूत और तेज़ आउटवे का उत्पादन करें।

एक श्वसन प्रकार की बीमारी और अन्य प्रणालियों के अपरिवर्तनीय घावों की अनुपस्थिति के साथ, साइकोडोसिस जब एक फेफड़ों के प्रत्यारोपण संभव है। हालांकि, अन्य निकायों में पैथोलॉजी का अपरिवर्तनीय विकास होने पर प्रत्यारोपण व्यर्थ हो सकता है।

निष्कर्ष

इस प्रकार, बीमारी की गंभीर प्रकृति को नोट करना संभव है, जो कुछ जटिलताओं का विकास हो सकता है, लेकिन फाइब्रोसिस का रेशेदार परिणाम शायद ही कभी समाप्त होता है। स्थिति की उत्तेजना को रोकने के लिए प्रारंभिक चरण में रोग के विकास के लक्षणों को ध्यान में रखना महत्वपूर्ण है।

भविष्य में, केवल लक्षणों का इलाज किया जाता है, लेकिन मानव परिवर्तन केवल भौतिक शर्तों में ध्यान देने योग्य हैं, वह मानसिक गतिविधि के साथ ठीक है।